Mielopatía degenerativa canina, gen SOD1

Solicite sus pruebas genéticas aquí

Esta enfermedad, o grupo de enfermedades, es el proceso degenerativo medular más frecuente en caninos, afectando inicialmente a varias razas de perros grandes (Pastor Alemán, Siberian Husky, Bernés de la Montaña, Bóxer, Chesapeake bay Retriver, Rhodesian ridgeback) y algunos perros de razas medianas y pequeñas (Bulldog, French Poodle, Pug y Pembroke Welsh Corgi) caracterizándose por signos progresivos no dolorosos de parataxia y neurona motora superior NMS. En promedio el inicio de los signos clínicos es a los 8 años de edad.

En el 2009 Awano et al. demostró que en los perros de razas Pastor Alemán, Pembroque Welsh Corgi, Chesapeake Bay Retriver, Bóxer y Rhodesian ridgeback la enfermedad MD tiene un componente genético por la mutación SOD1:c.118A en el gen SOD1, el cual predice una substitución en un aminoácido de la proteína Súper óxido dismutasa 1 (SOD1).

Adicionalmente, Zeng et al. (2014) realizó un estudio epidemiológico genético de la mutación en el SOD1, de manera que se analizó la presencia de la mutación en cerca de 32,000 ejemplares que reunían alrededor de 222 razas caninas y de ejemplares mestizos. Se encontró que la frecuencia de la mutación fue del 37% en todos los ejemplares analizados, de manera que hoy se conoce que dicha mutación afecta a muchas más razas en el mundo (Tabla 1).

En Colombia, GAC realizó un estudio en el año 2015 con reproductores de la raza Pastor Alemán, en el cual se encontraron 7 ejemplares portadores de 36 analizados. 

Tabla 1. Frecuencia de la mutación SOD1:c.118A en varias razas del mundo (Tomado de Zeng et al. 2014). A es la mutación.Posibles resultados:

1. SOD1+/SOD1+ . EL EJEMPLAR ES HOMOCIGOTO (TIENE DOS COPIAS) PARA EL ALELO SILVESTRE EN EL GEN SOD1. NO PRESENTA ALGUNA MUTACIÓN EN EL GEN SOD1 ASOCIADA A LA MIELOPATÍA DEGENERATIVA CANINA. (NO PRESENTA NI PORTA LA MUTACIÓN)

2. SOD1+/SOD1- EL EJEMPLAR ES PORTADOR DE UNA MUTACIÓN EN EL GEN SOD1 ASOCIADA A LA MIELOPATÍA DEGENERATIVA CANINA. (TIENE MUY BAJA POSIBILIDAD DE MOSTRAR AFECTACIONES RELACIONADAS CON LA MIEOLOPATÍA DEGENERATIVA Y TIENE UN 50% DE HEREDAR LA MUTACIÓN. 

3. SOD1-/SOD1- EL EJEMPLAR ES HOMOCIGOTO PARA LA MUTACIÓN EN EL GEN SOD1 ASOCIADA A LA MIELOPATÍA DEGENERATIVA CANINA. (TIENE UNA PREDISPOSICIÓN PARA MANIFESTAR LA MIELOPATÍA DEGENERATIVA Y VA A HEREDAR LA MUTACIÓN.

CRUZAMIENTOS:
Si el ejemplar es homocigoto para la mutación (SOD1-/SOD1-) o heterocigoto (SOD1+/SOD1-) se recomienda no cruzar con otro ejemplar homocigoto o heterocigoto para la mutación con el fin de que los descendientes no sean homocigotos para la mutación y presenten predisposición para la Mielopatía Degenerativa en caninos.Clásicamente la enfermedad produce paraparesis (debilidad), e incardinación en miembros posteriores (parataxia), progresiva, no dolorosa con signos de NMS, los cuales si progresan pueden producir signos de NMI neurona motora inferior y tetraplejia.

Es importante recalcar que muchos de estos pacientes presentan enfermedades neurológicas  (protrusiones discales, compresión de cauda equina, espondiloartrosis) u ortopédicas (especialmente enfermedad articular degenerativa en cadera y rodillas) de forma concomitante lo cual puede llegar a confundir el diagnóstico (Olby 2012)

Es por esto que dentro del plan diagnóstico, los hallazgos del examen neurológico, le permiten al clínico  sugerir las pruebas complementarias más útiles. Actualmente el proceso diagnostico se basa en:
– Examen Neurológico.
-Test genético, con el fin de identificar la mutación del gen SOD1.
-Rx simple, con el fin de detectar alteraciones vertebrales concomitantes como: Espondiloartrosis y/o compresión de cauda equina.
-Mielografía. Prácticamente ya no se utiliza para confirmar la sospecha clínica ya que al ser una técnica invasiva puede llegar a deteriorar la condición del paciente, es importante recordar que cualquier técnica que requiera de anestesia general podrá acelerar el proceso de la enfermedad.
-Tomografía. Es útil para detectar lesiones óseas de forma concomitante, pero habrá que tener en cuenta, la necesidad de anestesiar al paciente.
-Resonancia Magnética RM. Es útil con el fin de detectar lesiones medulares o discales concomitantes.
-Histopatología. La cual necesariamente por ahora se realiza post morten donde se aprecia la perdida de mielina en los funículos de los tractos medulares afectados.

Por lo tanto si nosotros tenemos un ejemplar con signos clínicos compatibles con la enfermedad y con prueba genética SOD1 positiva, podremos considerar en un alto porcentaje la posibilidad de esta enfermedad e iniciar tratamiento de soporte lo antes posible teniendo en cuenta que esta patología hasta el momento no cuenta con ningún tratamiento efectivo. 

PREGUNTAS FRECUENTES

1. ¿Qué se entrega una vez realizado el servicio?
R. Se entrega un dictamen en el cual se reporta si el ejemplar tiene o no la mutación, de acuerdo con la literatura científica.

2. ¿Qué posibles resultados puede tener un ejemplar?
R. Hay tres posibles resultados:
– SOD1+/SOD1+ . El ejemplar es homocigoto (tiene dos copias) para el alelo silvestre en el gen sod1. No presenta alguna mutación en el gen SOD1 asociada a la mielopatía degenerativa canina. (no presenta ni porta la mutación)

– SOD1+/SOD1- el ejemplar es portador de una mutación en el gen SOD1 asociada a la mielopatía degenerativa canina. (tiene muy baja posibilidad de mostrar afectaciones relacionadas con la mielopatía degenerativa y tiene un 50% de heredar la mutación.

– SOD1-/SOD1- el ejemplar es homocigoto para la mutación en el gen SOD1 asociada a la mielopatía degenerativa canina. (tiene una predisposición para manifestar la mielopatía degenerativa y va a heredar la mutación.

3. ¿Es una prueba diagnóstica?
R. No. Esta prueba debe ser uno de los muchos aspectos tenidos en cuenta por el profesional de la salud animal como ayuda al plan de diagnóstico y tratamiento del paciente, pero no es un diagnóstico en sí.

4. ¿La prueba la hacen directamente o la envían al exterior?
R. La prueba fue desarrollada por nuestro equipo de investigación y la hacemos directamente en nuestro laboratorio

5. ¿Qué consideraciones debo tener en cuenta a la hora de cruzamientos de un ejemplar portador?
R. Si el ejemplar es homocigoto para la mutación (SOD1-/SOD1-) o heterocigoto (SOD1+/SOD1-) se recomienda no cruzar con otro ejemplar homocigoto o heterocigoto para la mutación con el fin de que los descendientes no sean homocigotos para la mutación y presenten predisposición para la Mielopatía Degenerativa en caninos.

Solicite sus pruebas genéticas aquí

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *